Синдром кляйнтефера симптомы

Синдром Клайнфельтера: симптомы и лечение



Синдром Клайнфельтера — основные симптомы:

  • Маленькие яички
  • Вспышки гнева
  • Снижение либидо
  • Апатия
  • Маленькая голова
  • Агрессивность
  • Деформация стоп
  • Снижение интеллекта
  • Замедленность речи
  • Искривление коленного сустава
  • Узкая глазная щель
  • Увеличение груди
  • Плоская переносица
  • Удлиненные конечности
  • Высокая талия
  • Оволосение лобка по женскому типу
  • Широко расставленные глаза
  • Высокий рост

Синдром Клайнфельтера — генетический недуг, который диагностируют исключительно у мужчин.

Оглавление:

Его характерный признак – наличие добавочной женской половой хромосомы в мужском кариотипе ХY. Проявляется недуг развитием различных эндокринных нарушений. У человека с таким диагнозом наблюдается неполноценная и недостаточная выработка мужских половых гормонов.

Синдром Клайнфельтера не является редким болезненным состоянием. Его диагностируют в год у 1 из 800 новорождённых мальчиков. Часто провести полноценную диагностику недуга не удаётся, что в дальнейшем становится причиной тяжёлого его протекания. Обычно болезнь приводит к бесплодию, поэтому можно сказать, что из поколения в поколение она не передаётся.

Особенности кариотипа

Полноценный хромосомный набор у здорового человека состоит из 46 хромосом. 22 пары – это соматические хромосомы, 23-я же является половой. Именно она является «ответственной» за принадлежность плода к тому, или иному полу. Женский хромосомный набор таков – ХХ, у мужчин же – ХY. В случае прогрессирования синдрома Клайнфельтера у мужчины обязательно имеется в наличии «мужская» хромосома, и две добавочных женских, поэтому индивид всегда остаётся мужчиной.

При синдроме Клайнфельтера кариотип индивида претерпевает значительные изменения. В него может быть включена даже не одна дополнительная хромосома, а сразу несколько.



В зависимости от их количества выделяют такие варианты течения синдрома Клайнфельтера:

  • классический синдром Клайнфельтера – 47ХХY;
  • на втором месте по распространённости изменение в кариотипе – 48ХХХY;
  • 49ХХХХY.

К синдрому Клайнфельтера клиницисты также относят и мужские кариотипы, которые имеют не только добавочную женскую хромосому, но также ещё одну мужскую. В этом случае такой кариотип выглядит так – 48ХХY. Также у пациентов с этой болезнью может встречаться мозаичный кариотип – часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а часть дополнительные хромосомы. Выглядит такой кариотип так – 46XY/47XXY.

Этиология

Основная причина прогрессирования этой болезни у представителей сильной половины человечества – мутация генов во время внутриутробного развития плода. В результате этого в мужском кариотипе удваивается или утраивается женская хромосома. До сих пор ещё достоверно не известно, что же именно становится причиной мутации, но выявлены основные факторы риска:

  • возраст матери будущего ребёнка;
  • неблагоприятная экологическая ситуация в области, где проживает беременная женщина;
  • дети, которые были рождены от браков с близкими родственниками;
  • наличие различных наследственных патологий в предыдущих поколениях.

Признаки и симптоматика

В отличие от большего числа различных болезней с нарушением хромосомного набора, внутриутробное развитие малышей с таким диагнозом проходит вполне нормально. Это говорит о том, что ни в младенческом, ни в раннем детском возрасте, заподозрить прогрессирование генетического недуга невозможно. Первые его признаки могут проявиться в препубертатном периоде:

  • мальчики от 5 до 8 лет отличаются высоким ростом (относительно своих сверстников);
  • талия высокая;
  • ноги и руки удлинённые;
  • нарушение восприятия информации на слух.

Признаки недуга в подростковом периоде:


  • гинекомастия — увеличение груди;
  • на лице отмечается незначительная растительность или она может полностью отсутствовать;
  • волосы в лобковой зоне отрастают по женскому типу (треугольником);
  • оволосение на груди и прочих частях тела отсутствует;
  • маленькие яички.

По достижению 25 лет, больные начинают предъявлять жалобы на:

Симптомы болезни напрямую зависят от сформированного кариотипа. Степень их выраженности зависит от того, сколько дополнительных хромосом имеет этот самый кариотип.

Симптомы кариотипа 48 ХХYY:

  • высокий рост. В большинстве случае рост пациента выше 182 см;
  • агрессивность;
  • снижение интеллекта;
  • дисфории;
  • склонность к депрессии;
  • замедленная речь.

Симптомы недуга с кариотипом 48 ХХХY:

  • рост средний или высокий;
  • глазной гипертелоризм;
  • плоская переносица;
  • клинодактилия 5 пальца;
  • снижение интеллекта;
  • апатия;
  • агрессия отсутствует.

Симптомы патологии в случае кариотипа 49ХХХХ:


  • переносица становится практически плоской;
  • глазной гипертелоризм;
  • микроцефалия (голова маленькая по сравнению с телом);
  • глазная щель узкая;
  • аномалии развития верхних и нижних конечностей (искривление формы стоп, коленных суставных сочленений);
  • вспышки гнева;
  • агрессивность.

Симптомы мозаичной формы недуга такие же, как и при классической. Единственное, что стоит отметить отдельно, это то, что при этой форме у пациента сохраняется возможность иметь детей. Конечно, она снижена, но все же присутствует.

Диагностика

В случае проявления первых признаков, которые могут указывать на прогрессирование генетического недуга, важно сразу обратиться в медицинское учреждение для проведения полной диагностики. Обычно пациента сразу же отправляют на сдачу крови на определение уровня тестостерона. Этот анализ даёт врачу возможность выявить отклонения от нормы, характерные для синдрома Клайнфельтера. Также для точной диагностики недуга требуется провести полное изучение кариотипа для выявления дополнительных хромосом.

Квалифицированный специалист в обязательном порядке также проведёт дифференциальную диагностику с другими патологиями, при которых также проявляется андрогенная недостаточность. В качестве дополнительных методов исследования может назначаться клинический анализ крови, УЗИ, КТ.

Лечебные мероприятия

Если синдром Клайнфельтера проявляет себя чрезвычайно активно, то в таком случае после проведённой диагностики потребуется назначить пожизненную заместительную терапию с применением препаратов, в составе которых присутствует тестостерон. Если врач назначит правильный курс лечения, то это поможет улучшить не только самочувствие пациента, но и его внешний вид. Кроме этого, вернётся способность к полноценной половой жизни.

Прогноз

Прогноз для труда и жизни у людей с этим генетическим недугом можно назвать благоприятным. Важно вовремя выявить болезнь и назначить полноценную и адекватную терапию. Также могут понадобиться занятия с психологом. Если все мероприятия будут проведены успешно, то социальная адаптация также пройдёт нормально и пациент сможет вести полноценную жизнь.



Если Вы считаете, что у вас Синдром Клайнфельтера и характерные для этого заболевания симптомы, то вам может помочь врач эндокринолог.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.

Синдром недостаточной выработки половых гормонов, возникающий как следствие нарушения функционирования половых желез, называется гипогонадизмом. Встречается гипогонадизм у мужчин и женщин, причём он может быть как приобретённым, так и врождённым, и развиться у человека он может в любом возрасте. Основными проявлениями нарушения является несформированность наружных и внутренних органов репродуктивной системы, что, соответственно, приводит к их неспособности выполнять свои функции. Эти симптомы носят название первичных, но есть при этом патологическом состоянии и вторичные симптомы, характеризующиеся расстройством жирового и белкового обмена, а также нарушениями сердечно-сосудистой системы и изменениями в костной системе.

Болезнь Альцгеймера – это заболевание головного мозга дегенеративного характера, проявляющееся в форме прогрессирующего снижения интеллекта. Болезнь Альцгеймера, симптомы которой некогда впервые были выделены Алоисом Альцгеймером, немецким психиатром, представляет собой одну из наиболее распространенных форм деменции (приобретенного слабоумия).

Шизофрения, как указывают данные статистики, является одной из наиболее распространенных в мире причин, приводящих к инвалидности. Сама по себе шизофрения, симптомы которой характеризуются серьезными нарушениями, связанными с процессами мышления и с эмоциональными реакциями, является психическим заболеванием, большинство случаев проявления которого отмечается с подросткового возраста.



Гипотиреоз представляет собой такое состояние, которое возникает на фоне длительного и стойкого недостатка тиреоидных гормонов, вырабатываемых щитовидной железой. Гипотиреоз, симптомы которого в крайней степени их проявления у взрослых отмечаются в форме микседемы с характерной для нее выраженной отечностью тканей и органов, у детей проявляется в форме кретинизма, особенности которого заключаются не только в снижении функций щитовидной железы, но и в задержке умственного и физического развития.

Тестикулы у мужчин – это мужские половые органы, располагающиеся внизу мошонки и отвечающие за формирование сперматозоидов и продуцирование тестостерона. В придатках яичек сперматозоиды дозревают и через них же попадают в семявыносящий проток. Если говорить про рак яичка, то — это новообразование онкологической природы, которое непредсказуемо развивается и характеризуется распространением раковых клеток по всему организму через лимфоток и кровоток.

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

Симптомы и лечение заболеваний человека

Перепечатка материалов возможна только с разрешения администрации и указанием активной ссылки на первоисточник.

Вся предоставленная информация подлежит обязательной консультации лечащим врачом!

Вопросы и предложения: [javascript protected email address]

Источник: http://simptomer.ru/bolezni/muzhskie-zabolevaniya/1469-sindrom-klajnfeltera-simptomy

Пугающий синдром Клайнфельтера: фото больных мужчин и детей, какова продолжительность жизни при болезни

С чем связано заболевание? С формированием удвоенной хромосомы ещё на этапе вынашивания человека в утробе.

Итоговая картина набора хромосом в итоге выглядит как 47, XXY.

Сегодня вы узнаете все о синдроме Клайнфельтера: насколько распространена данная болезнь и как врачи предлагают её лечить?



Синдром Клайнфельтера — что это такое?

Итак, давайте, наконец, выясним, что такое синдром Клайнфельтера, краткое описание этого заболевания и существуют ли методы лечения?

Синдром Клайнфельтера – мужское заболевание, что передается исключительно генетическим путем.

Выражается в характерной внешней симптоматике, а также в проблемах связанных с половым созреванием — в большинстве случаев наблюдается ярко выраженная азооспермия и, соответственно, невозможность иметь детей.

Хотя, в некоторых случаях при синдроме Клайнфельтера возможна нормальная спермограмма, если функции семенников не были нарушены. В общей сложности различают четыре набора хромосом, свойственных болезни Клайнфельтера (это называется «кариотип»).

Симптоматика

Клинически синдром Клайнфельтера (по МКБ-10 код Q98.0) проявляется исключительно после полового созревания парня. До этого момента он развивается точно так же, как и остальные дети. Что происходит потом? Нарушается функциональность семенников, что приводит к кардинальной нехватке тестостерона.



Из-за этого у больного синдромом Клайнфельтера (фото ребенка и взрослого представлены ниже) не появляются вторичные признаки полового созревания, а также развивается хроническое бесплодие.

Симптоматика синдрома Кляйнфельтера для каждого отдельно взятого случая будет сугубо индивидуальной, зависящей по большей части от концентрации тестостерона в крови (ведь он вырабатывается также и корой надпочечников, а не только семенниками).

В общем, у больных синдромом Клайнфельтера фенотип можно охарактеризовать следующими признаками: высокий рост, длинные конечности, гипоплазия гениталий, брахицефалия, клинодактилия 5 пальца, замедленный рост волос.

Сказывается ли синдром Клайнфельтера на психологическом развитии мальчика? Врачи отмечают, что довольно часто заболевание сопровождается ухудшенной познавательской деятельностью и общим сниженным уровнем IQ.

А так называемая «легкая» умственная отсталость затрагивает только 15-20% из всех больных. Обнаружить это чаще всего удается уже в школе, но следует понимать, что это не фатально.



Насколько распространенно заболевание? Если верить Всемирной Организации Здравоохранения, проанализировавшей статистику по синдрому Клайнфельтера, частота встречаемости данного заболевания приблизительно соответствует одному случаю на каждые 500 новорожденных (порядка 0,2% из всех).

Хотя диагностируют её значительно реже, так как не всегда синдром проявляется настолько, что его можно установить при визуальном осмотре. А изучение набора хромосом, по крайней мере в странах СНГ, после рождения уже не проводят.

Средняя продолжительность жизни

Если говорить об опасности синдрома Клайнфельтера кратко, то наибольшее опасение вызывает прогрессирующя слабость и последующая деградация мышц.

Это вызвано недостаточной концентрацией тестостерона в крови (он принимают непосредственное участие в расщеплении жиров и усваивании белков).

Не смотря на такие, казалось бы страшные нарушения в работе организма, из-за синдрома Клайнфельтера продолжительность жизни практически никоим образом не ограничивается.



А если ещё и пользоваться гормональной терапией, то вероятность прожить полноценную жизнь (в том числе и в сексуальном плане) увеличивается до 95%.

Для этого необходимо своевременно диагностировать синдром, дабы не допустить появление вторичных признаков «женского» полового созревания.

Ожирение может крайне негативно сказаться на продолжительности жизни (в виду высокой нагрузки на сердечно-сосудистую систему). Но предотвратить ухудшение здоровья достаточно легко, если соблюдать рекомендации диетолога (эндокринолог обязательно направляет к нему на консультацию).

Классификация и распространенность

Благодаря современным возможностям анализа структуры ДНК, удалось выяснить, что при синдроме Клайнфельтера тип наследования определяется нарушением процесса разделения (мейоза) женских половых клеток.

Согласно заверениям ВОЗ, существует 4 вариации кариотипа синдрома Клайнфельтера, что отличаются между собой только сочетанием хромосом.



Таким образом, характеристика синдрома Клайнфельтера — это понятие индивидуальное и соответствует характеристике набора признаков, определяемых своим набором хромосом:

  • 48 XXYY – сопровождается высоким ростом и совмещением психологического развития в сторону девушек;
  • 48 XXXY – данная патология чаще всего обнаруживается сразу после рождения по деформациям костной ткани и склонностью малыша к апатичности (практически не плачет, чрезмерно спокоен);
  • 49 XXXXY – очень редкая форма, которую диагностируют всего у 0,0002% мужчин. Симптомы: чрезмерно низкий рост, наличие врожденных пороков внутренних органов, редкие вспышки агрессии (при общей апатичности);
  • 46XY/47XXY – комбинированная форма болезни, когда в организме встречаются и здоровые, и поврежденные (дефектные) половые клетки. Симптоматика очень слабая, а в 95% мужчина сохраняет возможность иметь потомство (то есть, функциональность семенников не нарушается).

Чаще всего патология встречается у мужчин в формате 47, XXY. Порой её даже при специализированном осмотре не удается выявить, так как ни изменение поведения больного, ни физиологические признаки могут быть незамеченными.

Выявить болезнь удастся только при специализированном изучении его наборе хромосом, или же при помощи анализов крови на определение концентрации половых гормонов (после полового созревания).

О причинах возникновения гипогонадизма читайте в этой статье. Дополнительная информация доступна по ссылкам:

Таким образом, никто не вправе заявить, что у меня синдром Клайнфельтера, основываясь только на фенотипе и других косвенных признаках. Это можно сделать только после полноценного лабораторного исследования.



Влияние синдрома Клайнфельтера: фото больных

Насколько сильно влияние синдрома на интеллектуальное развитие мужчины? Врачи уверяют, что отклонение встречается далеко не у каждого, а в остальных случаях классифицируется как «легкое отставание».

Тем не менее, известны десятки тысяч случаев, когда парни с синдромом Клайнфельтера даже больше преуспевали в образовании, нежели их сверстники. Связано это уже с индивидуальной физиологией того или иного парня, ведь многое зависит ещё и от генетики, которую ему передали родители.

Так выглядят больные синдромом Клайнфельтера (фото детей):

В худших случаях у мужчины деградируют не его умственные способности, а возможность интеграции в социум. Вот поэтому постоянное наблюдение у психолога – очень рекомендовано (но не обязательно).

Может ли иметь потомство мужчина с синдромом Клайнфельтера? При типах 46XY/47XXY (а именно они являются самыми распространенными) – да, но только при соблюдении оптимального уровня тестостерона в крови. Инъекции синтетическим гормоном назначаются примерно в 75% случаев.



Что касается дерматоглифики при синдроме Клайнфельтера, то в чаще всего врачи отмечают пониженную частоту ульнарных петель, а также отсутствие тирадиуса «С», однако это – не обязательные изменения. А ещё довольно часто наблюдается только единственная сгибательная складка на ладонях.

А вот спермограмма у больных с синдромом Клайнфельтера нарушена. Довольно часто результаты указывают на азооспермию, то есть, отсутствие половых клеток и в секрете, и в самих яичках. В отличие от полного отсутствия яичек при анорхизме, здесь они будт недоразвиты (существенно меньшего размера). Исключение – форма 46XY/47XXY, но только при своевременной комплексной терапии.

Даже при сохранении репродуктивной функции, больные зачастую ведут асоциальный образ жизни, что плохо сочетается с институтом брак. Давайте посмотрим, как выглядят взрослые с синдромом Клайнфельтера (фото мужчин):

То есть, спермограмма все-таки может быть нормальной, но только если сохранилась нормальная функциональность семенников. В остальных случаях допускается только проведение экстракорпорального оплодотворения, то есть, изъятия половых клеток непосредственно из яичек и их последующее помещение к яйцеклетке уже в лабораторных условиях.

Но вероятность положительного исхода достаточно малая, о чем врачи обязательно предупреждают пациентов. А вот сама процедура довольно дорогостоящая.



3 ЛУЧШИХ СПОСОБА УВЕЛИЧИТЬ ПЕНИС!

  1. Самый эффективный и проверенный — крем Titan gel. О нем много пишут блогеры, наш обзор можно прочитать здесь.
  2. Можно воспользоваться разными упражнениями для увеличения члена.
  3. Ну и, конечно, хирургический путь — наиболее опасный.

Больших размеров вам друзья!

Диагностика и лечение болезни Клайнфельтера

Диагностируют синдром Клайнфельтера изначально визуальным осмотром, ориентируясь на наличие вторичных признаков полового созревания мужчины. При их отсутствии назначают сдачу анализов на определение уровня тестостерона (у больных он значительно занижен), а итоговый вывод делается по биопсии хориона (наружная оболочка семенников).

Полученный материал отправляется на лабораторную экспертизу и выявление ДНК-патологии. Дополнительно назначается изучение хромосомного набора для определения кариотипа синдрома.

К сожалению, вылечиться от заболевания Клайнфельтера на сегодняшний день – невозможно. Но предпосылки к тому, что в будущем это все-таки удастся – есть. Основа изучаемого метода – это генетическая модификация. К сожалению, на данный момент решением Всемирной Организации Здравоохранения проведение таких манипуляций с человеком запрещено.



Так используется ли какая-нибудь терапия? Как и при синдроме Каллмана, врачи назначают только симптоматическое лечение и прием андрогенов. Начинать такое лечение следует непосредственно с возраста полового созревания (примернолет для подростков).

Если болезнь была диагностирована существенно позже, то используются терапевтические дозы синтетического тестостерона для более быстрого восстановления гормонального фона.

Ещё, при необходимости, применяется хирургическое лечение. Речь идет о борьбе с остеопорозом (часто выявляется при нарушении хромосомного набора), а также ожирении, удалении чрезмерно увеличенных грудных желез.

Для каждого пациента применяется сугубо индивидуальный подход с учетом клинической картины. Все тонкости диагностики и лечения болезни Клайнфельтера вы найдете в этой статье.

Итого, синдром Клайнфельтера – весьма распространенная патология среди мужчин. Является неизлечимым заболеванием, но при своевременной терапии жизнь больного ничем не будет отличаться от привычной. Он сможет иметь детей, получить желаемую работу, создать семью.



Главное – своевременно диагностировать отклонение в физиологическом развитии и понять, что это – медицинская проблема, а не вариация индивидуальной психологии. А для более точной постановки диагноза следует пройти комплексное обследование.

Генетика- сложная вещь, ее не обманешь. Большинство людей имеют различные заболевания, и даже не представляют, что виной всему генетика. А по поводу тестестерона, он должен быть в норме, как у женщин, так и у мужчин. Мы с женой перед планированием беременности сдавали тесты на гормон в динамике, т.к врач сказал что при отклонениях гормона могут быть отклонения у ребенка.

Синдром Клайнфельтера сейчас довольно распространенное заболевание у мужчин. По статистике им заражен каждый 15 мужчина. Кстати, В России синдром Клайнфельтера распространен меньше, чем в других странах. Вероятность, что синдром Клайнфельтера будет передаваться по наследству очень мала, но всё же она присутствует.

Когда узнал, что у меня эта болячка, признаюсь честно, были даже мысли о суициде, но доктор мне объяснил, что таких, как я миллионы и что для корректировки проявления болезни нужно проходить заместительную терапию тестероном. А вообще, Синдром Клайнфельтера — это не синдром Дауна(, и с ним все таки можно жить. Орган работает у меня безотказно. Единственное, сожалею, что раньше не знал о том, что недуг может передаться по наследству моим деткам. Теперь вот переживаю за своего сынишку.

А у двух братьев может быть эта болезнь?

  • Мария — Главные клинические признаки синдрома Клайнфельтера и симтомы заболевания1
  • Лена — Генетический дефект, свойственный синдрому Клайнфельтера: кариотип больного с хромосомой 47, XXY3
  • Дмитрий — Хромосомный синдром Клайнфельтера: диагностика, причины возникновения, патогенез, лечение и профилактика2
  • Софья Борисова — Что такое вторичный (гипогонадотропный) гипогонадизм у мужчин и его лечение методами народной медицины1
  • Александр — Проверьте своего мужчину на синдром Кальмана — что это такое, фото больного и методы лечения2
  • Алина — Знаете ли вы о симптомах и методах лечения гипогонадизма у мальчиков?2
  • Геннадий — Все, что вы должны знать про первичный гипергонадотропный гипогонадизм у мужчин и его лечение3
  • Мария — Главные клинические признаки синдрома Клайнфельтера и симтомы заболевания1
  • Лена — Генетический дефект, свойственный синдрому Клайнфельтера: кариотип больного с хромосомой 47, XXY3
  • Татьяна — Передается ли ВПЧ (вирус папилломы) половым путем и как переходит заражение от мужчины к женщине и наоборот?1
  • Сергей — Домашнее и клиническое лечение вируса папилломы человека у мужчин на половом члене4
  • Сева — Знаете ли Вы, чем опасен ВПЧ (вирус папилломы человека) у мужчин и передается ли кондилома половым путем?7
  • Евгений — Чем лечить и как избавиться от папиллом на половом члене у мужчин? Лекарство от ВПЧ в виде мазей, таблеток и других препаратов2
  • Анатолий — Симптомы вируса папилломы человека у мужчин и признаки прогрессирования ВПЧ, а также фото, как проявляется болезнь1

Интернет-журнал от мужчин для мужчин.



Обсуждаем все актуальные вопросы: женщины и их соблазнение, спорт, образ жизни, мужское здоровье и многое-многое другое.

Источник: http://brutal.guru/muzhskie-zabolevaniya/endokrinologiya/gipogonadizm/sindrom-klajnfeltera

Синдром Клайнфельтера

Существует много болезней, вызванных изменениями на генном уровне. Однако если большинство из них имеют явные проявления, то такое заболевание, как синдром Клайнфельтера, может протекать незаметно. Встречается он только у мужчин, и половина из них даже не подозревает о своем диагнозе на протяжении всей жизни.

Что это такое?

Синдром Клайнфельтера является наследственным заболеванием, которое встречается только у мужчин. Недуг характеризуется наличием как минимум одной лишней женской Х хромосомы в мужском кариотипе ХУ. Проявляется синдром развитием различных эндокринных нарушений. В основном это недостаток мужских гормонов.

ИнформацияВпервые синдром был описан в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта в 1942 году. Первый из них внес более существенный вклад в работу, поэтому болезнь была названа его именем. Синдром Клайнфельтера встречается в среднем у 1 из 600 новорожденных мальчиков. Он не является летальным и не связан с большим риском выкидыша. Более того, примерно у половины мужчин в течение всей жизни остается нераспознанным.



Причины синдрома Клайнфельтера

Точных причин появления синдрома Клайнфельтера на сегодняшний день не установлено. Можно отметить, что большинство исследований отрицают наследственную предрасположенность, поскольку больные синдромом в большинстве случаев бесплодны.

У здорового человека хромосомный набор состоит из 46 хромосом (23 пары). Из них 44 являются соматическими, а оставшаяся 23 пара половой. Именно последняя пара определяет принадлежность человека к мужскому или женскому полу. У женщин это две ХХ-хромосомы, а у мужчин ХУ-хромосомы.

Синдром Клайнфельтера связан с нерасхождением половых хромосом во время мейоза либо нарушением деления зиготы. В итоге у мужчины вместо нормальной пары половых хромосом ХУ будут присутствовать лишние половые хромосомы Х. Иногда это одна хромосома, а иногда две или три. В итоге у мужчины не 46 хромосом, а больше. Такие изменения в хромосомном наборе приводят к внешним и внутренним изменениям в мужчине.

Точные причины такой аномалии пока не установлены. Существуют только предположения ученых, которые называют следующие факторы риска синдрома Клайнфельтера:

  • слишком ранняя или слишком поздняя беременность;
  • неблагоприятная экологическая обстановка;
  • беременность от кровного родственника.

ДополнительноВозраст мужчины никак не влияет на предрасположенность плода к этому заболеванию.



Признаки заболевания

Синдром Клайнфельтера отличается от большинства заболеваний с нарушением хромосомного набора. Никаких особых признаков ни в младенческом возрасте, ни в детстве у мальчиков не наблюдается. Самые первые симптомы можно заметить в препубертатном периоде. Среди них:

  • высокий рост у мальчиков в возрасте 5-8 лет;
  • удлиненные руки и ноги;
  • высокое расположение талии;
  • ребенок плохо воспринимает информацию на слух.

Чуть позже в подростковом возрасте можно заметить следующие изменения связанные с синдромом Клайнфельтера:

  • увеличение груди (гинекомастия);
  • маленькие яички;
  • рост волос в лобковой зоне происходит по женскому типу (в форме треугольника);
  • растительность на лице незначительная или полностью отсутствует;
  • на груди и других частях тела волосы не растут.

Уже после 25 лет появляется следующая симптоматика:

  • снижение потенции и либидо;
  • остеопороз;
  • ожирение;
  • бесплодие;
  • у некоторых больных развивается сахарный диабет и ревматоидный артрит.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

К сожалению, около половины пациентов с синдромом Клайнфельтера не подозревают о своей болезни до определенного возраста. Причиной этому является пренебрежение женщин пренатальным скринингом во время беременности. Большинство из них делают ультразвуковое исследование плода, получают хорошие результаты и успокаиваются на этом. Даже в зрелом возрасте не все мужчины обращаются к врачам, несмотря на внешние признаки синдрома Клайнфельтера. Многие стесняются или отказываются посещать врачей из-за различных предубеждений.

Самый достоверный метод, который поможет определить наличие синдрома – это кариотипирование. Проводить его стоит всем мальчикам с умственным развитием и бесплодным мужчинам с увеличенными молочными железами. Во время беременности диагностику проводят с помощью одного из трех методов:

  • биопсия хориона – можно проводить с 9,5 по 12 неделю. В ходе этой диагностики у матери прокалывают брюшную стенку и берут ворсинки хориона с развивающейся плацентой, так как она имеет тот же генетический набор, что и плод;
  • амниоцентез – проводится с 16 по 18 неделю. В процессе исследования на анализ берут амниотическую жидкость (околоплодные воды), так как она содержит генетическую информацию плода. Диагностика осуществляется путем введения иглы в матку, контролируя процесс датчиками УЗИ;
  • ДНК тест Panorama – современный метод диагностики ДНК-отклонений плода. Для его прохождения беременной достаточно просто сдать кровь. Довольно точный тест, но если он выявил патологии, то беременной придется пройти амниоцентез или биопсию хориона.

Первые два метода диагностики синдрома Клайнфельтера используются далеко не для всех беременных и причин этому множество. Во-первых, такие процедуры болезненны, многие женщины ощущают боль схваткообразного характера. Во-вторых, существует вероятность занесения инфекции, а также дальнейшие подтекания и кровотечения. Возможность выкидыша после этих процедур крайне мала и составляет около 1%. Такие методы используют только по назначению врача, то есть одного желания беременной будет недостаточно.

Стоит помнить, что выявление синдрома Клайнфельтера не является основанием для прерывания беременности. Врач должен объяснить будущей матери все возможные последствия рождения такого ребенка, методы лечения заболевания. Решение должно приниматься только беременной женщиной.

Также обнаружить недуг можно с помощью следующих методов диагностики:

  • биохимический анализ крови – позволяет выявить снижение уровня мужских гормонов (тестостерона) и увеличение уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов;
  • спермограмма – позволяет выявить активность сперматозоидов, а также обнаружить их дефективность (азооспермия);
  • денситометрия – помогает выявить остеопороз;
  • ультразвуковое исследование сердца – помогает зафиксировать пороки в его развитии;
  • гистологическое исследование – помогает исследовать ожирение, если оно наблюдается у пациента.

При ранней диагностике недуга можно достичь серьезных результатов в его лечении и обеспечении больного нормальной жизнью.

Набор хромосом

Разновидности синдрома Клайнфельтера обусловлены различным сочетанием набора хромосом. Существует несколько видов заболевания, каждая из которых имеет свои особенности. При этом можно заметить, что чем больше количество дополнительных хромосом, тем больше патологий наблюдается у пациента.

Одна дополнительная Х — хромосома (кариотип 48ХХУУ)

  • высокий рост;
  • склонность к агрессии, импульсивным поступкам, вспышкам ярости;
  • склонность к депрессиям;
  • иногда встречается замедленная речь.

Этот тип заболевания Клайнфельтера наиболее агрессивен. Кроме этого, у него наиболее низкие адаптивные возможности в социальной среде.

Две дополнительные Х – хромосомы (кариотип 48ХХХУ)

Симптомы такого типа:

  • средний или высокий рост;
  • глазной гипертелоризм (большое расстояние между глазами);
  • переносица плоская;
  • клинодактилия 5 пальца;
  • интеллект снижен;
  • присутствует апатия.

Обычно такие больные синдромом апатичны и инфантильны.

Три дополнительные хромосомы (кариотип 49ХХХХУ)

Это самая редкая форма. Симптомами этого типа синдрома Клайнфельтера являются:

  • плоская переносица;
  • врожденные пороки (порок сердца, заячья губа);
  • маленький размер головы по сравнению с телом (микроцефалия);
  • гипертелоризм глазной;
  • узкая глазная щель;
  • маленький половой член и яички;
  • аномальное развитие конечностей (искривление коленных суставов и формы стоп);
  • агрессивное поведение, сопровождающееся вспышками гнева.

Чаще всего такие больные дружелюбны и скромны, хотя иногда у них могут наблюдаться вспышки ярости. Им трудно адаптироваться к изменяющимся условиям социальной среды.

Мозаичная форма набора хромосом (кариотип 46 ХУ/47 ХХУ)

При мозаичной форме симптомы заболевания Клайнфельтера выражены слабо. У некоторых мужчин сохраняется способность к размножению, хотя и довольно слабая. У них могут быть обнаружены нормальные сперматозоиды в сперме.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Как и в ситуации с другими хромосомными аномалиями, излечиться от синдрома Клайнфельтера невозможно. Однако необходимо проводить симптоматическую и патогенетическую терапию. В детском возрасте необходимо заниматься профилактикой инфекционных заболеваний, а также коррекцией речи. Кроме этого, больному необходима психотерапия, особенно в сложных случаях синдрома. Она поможет ему повысить социальную адаптацию и трудоспособность.

ИнформацияТак как у 90% больных наблюдаются признаки гипогонадизма, то они нуждаются в пожизненной гормонозаместительной терапии препаратами тестостерона. Чем раньше она будет назначена, тем меньше проявится симптомов андрогенной недостаточности. Помимо снятия внешних симптомов, такая терапия позволяет больных лучше адаптироваться в обществе.

С помощью терапии можно устранить все симптомы гипогонадизма кроме бесплодия и гинекомастии. Дело в том, что грудь не может уменьшиться под воздействием препаратов. Если увеличенная грудь сильно беспокоит пациента, то он может прибегнуть к хирургическому вмешательству и уменьшить грудь с помощью операции мастэктомии.

Таким больным следует тщательно относиться к своему образу жизни, не допуская ожирения. Ведь оно, в свою очередь, может спровоцировать сахарный диабет к которому они имеют предрасположенность.

Последствия лечения синдрома Клайнфельтера

В целом прогноз жизни больных с синдромом Клайнфельтера благоприятный. Они имеют нормальную продолжительность жизни и при проведении заместительной терапии могут спокойно адаптироваться в обществе. Серьезными негативными моментами являются предрасположенность к развитию хронических заболеваний и бесплодие.

ИнформацияГлавным нюансом считают психологическое состояние мужчины. Если он адекватно воспринимает свою особенность, то никаких проблем не возникнет. Однако в силу предрасположенности большинства больных к агрессии и депрессиям, такая особенность может стать причиной алкоголизма или даже суицида.

Возможность получения потомства

Ранее считалось, что больные с синдромом Клайнфельтера неспособны иметь потомство. Но на сегодняшний момент эта точка зрения пересмотрена. Причиной является развитие экстракорпорального оплодотворения и получение данных о том, что в яичках больных присутствуют зародышевые клетки. Предпринимаются попытки получения генетического материала непосредственно из яичка больного, при этом такой метод используется даже у мужчин с азооспермией. Есть удачные попытки оплодотворения яйцеклеток этими сперматозоидами.

Как часто встречается синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера присутствует в среднем у 1 из 600 новорожденных мальчиков. Но как уже говорилось ранее, по многим причинам половина больных так и не узнает своего диагноза на протяжении всей жизни. Распространенность недуга действительно впечатляет. Он занимает третье место среди эндокринных заболеваний по количеству больных. Опережают болезнь лишь сахарный диабет и патологии щитовидной железы.

Источник: http://baby-calendar.ru/vrozhdennye-poroki/chto-takoe-sindrom-klajnfeltera/

Синдром Клайнфельтера

Что такое Синдром Клайнфельтера?

За последнее столетие учеными было описано огромное количество генетических заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Многие из них встречаются чрезвычайно редко, но есть и такие, частота которых в популяции довольно высока, например, патологии половых хромосом.

Одна из таких патологий — синдром Клайнфельтера. Данное генетическое заболевание встречается только у мужчин и по статистике фиксируется у одного новорожденного мальчика из 700.

Впервые синдром был описан в 1942 г врачом из США Гарри Клайнфельтером. В 70-е годы американскими учеными проводились активные исследования патологии посредством изучения хромосомных наборов (кариотипов) всех новорожденных мальчиков. Что такое синдром Клайнфельтера, каковы его симптомы, поддается ли он диагностике и лечению – эти и другие вопросы рассмотрим в нашей статье.

Цитогенетическое объяснение и причины возникновения

Существует две версии того, когда именно синдром Клайнфельтера был объяснен с генетической точки зрения. Первая утверждает, что цитогенетическая основа заболевания была впервые описана учеными Бриге и Баром в 1956 г. Вторая же приписывает открытие Джакобсу и Стронгу в 1959 г.

Хромосомный набор здорового человека состоит из 46 хромосом (23 пары). 44 хромосомы являются соматическими, а оставшаяся 23-я пара – половыми. Именно они определяют принадлежность к женскому или мужскому полу. В кариотипе женщины присутствуют две Х-хромосомы, а у мужчины – Х- и У- хромосомы.

Генетическая суть синдрома Клайнфельтера заключается в том, что вместо нормального мужского генотипа с одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой (46, XY) у больного будет присутствовать одна (или более) лишняя половая хромосома – X. Генотип такого мужчины будет (47, XXY). Данное изменение набора хромосом ведет к определенным дефектам внешности, проблемам со здоровьем и даже к умственной отсталости. Если рассматривать такой аспект, как тип наследования, то, благодаря ДНК-анализу стало известно, что в большинстве случаев (около 67%) синдром Клайнфельтера возникает по причине нарушений процесса деления (мейоза) при образовании женских репродуктивных клеток.

Точные причины возникновения заболевания на сегодняшний день не установлены. Большинство исследователей отрицают фактор влияния наследственности, так как у мужчин с данным заболеванием почти всегда наблюдается бесплодие. Однако ученые отмечают факторы риска, которые могут способствовать развитию патологии: слишком молодой или, наоборот, очень зрелый возраст матери, неблагоприятная экологическая обстановка, брак между кровными родственниками.

Диагностика заболевания

Во многих случаях синдром Клайнфельтера остается нераспознанным. Люди с данной патологией обращаются к помощи врачей в зрелом возрасте по поводу таких проблем, как нарушение эректильной функции, бесплодие, остеопороз, увеличение грудных желез. Синдром Клайнфельтера у них при этом не диагностируют.

Достоверно установить наличие у мужчины синдрома Клайнфельтера можно с помощью кариотипирования, то есть изучения набора хромосом. Настоятельно рекомендуется проводить кариотипирование детям, у которых, помимо признаков синдрома, наблюдается отставание в умственном развитии.

С целью диагностики также применяют биохимический анализ крови, чтобы определить содержание мужских половых гормонов у пациента. Долет у мальчиков с синдромом Клайнфельтера уровень гормонов, стимулирующих деятельность половой системы, находится в нормативных пределах. Концентрация тестостерона у больных более старшего возраста может быть в норме или несколько снижена, а вот содержание ФСГ (фолликостимулирующего) и ЛГ (лютеинизирующего) гормонов будет выше нормы.

Из-за того, что подросток с синдромом Клайнфельтера страдает пониженным уровнем мужских половых гормонов при увеличенном количестве женских, у него появляются вторичные женские половые признаки: низкий тембр голоса, увеличение молочных желез и т.п.

Для установки диагноза синдром Клайнфельтера используют также ряд дополнительных методов:

  • денситометрия (определение плотности костной ткани);
  • спермограмма (определение активности сперматозоидов в семенной жидкости);
  • оценка степени выраженности ожирения;
  • УЗИ сердца;

Беременность плодом с лишней X-хромосомой, как правило, проходит без особых проблем. Однако установить диагноз синдром Клайнфельтера можно ещё в пренатальный период, когда плод находится в материнской утробе. Столь раннее определение отклонений возможно благодаря методам инвазивной пренатальной диагностики: биопсии хориона и амниоцентезу. Каждый из них может выявлять генетические аномалии с точностью более 99%.

Оба исследования подразумевают под собой хирургическое вмешательство с целью забора образца ткани плода. Из этого образца извлекается ДНК-материал будущего ребенка, который изучается в лаборатории на наличие хромосомных аномалий.

Проводится в период с 9,5 до 12 недель беременности.

Процедура предполагает прокол брюшной стенки матери специальной иглой и забор ворсинок хориона с развивающейся плаценты, так как плацента имеет тот же генетический материал, что и плод. Весь процесс проходит под контролем аппарата УЗИ.

Проводится между 16 и 18 неделями беременности.

В ходе процедуры берут на анализ амниотическую жидкость (околоплодные воды), которая содержит генетическую информацию ребенка. Для забора материала специальную иглу проводят в матку, контролируя её движения на экране с помощью датчика УЗИ. Примерно за одну минуту будет собрано 15 мл амниотической жидкости.

Данные методы диагностики несут физический и психологический дискомфорт для беременной. Примерно половина пациенток чувствует боли схваткообразного характера. Существует даже вероятность выкидыша после данных процедур, однако она крайне мала – около 1%. К прочим возможным осложнениям относят: занесение инфекции, подтекание околоплодных вод, кровотечения.

Стоит заметить, что эти диагностические методы из-за своей небезопасности назначаются врачом строго при наличии определенных показаний:

  • Возраст будущей матери более 35 лет;
  • Отмечен высокий риск хромосомных аномалий у плода по результатам скрининга при беременности;
  • Уже была беременность с хромосомными отклонениями у плода, закончившаяся выкидышем;
  • В семье есть ребенок с хромосомной патологией;
  • Будущие родители состоят в родстве.

Следовательно, одного желания будущей мамы пройти высокоточное обследование на наличие синдрома Клайнфельтера и других генетических патологий у плода будет недостаточно.

К счастью, методы дородовой диагностики постоянно совершенствуются, и существует безопасный способ выявления большого количества патологий плода уже на ранних сроках беременности. Примером успешного развития пренатальных технологий является неинвазивный ДНК тест Panorama, разработанный в США в 2012 г и доказавший свою эффективность во многих странах мира, в том числе в России.

Тест определяет такие хромосомные аномалии плода, как синдром Дауна, синдромы Эдвардса и Патау, микроделеционные синдромы и аномалии половых хромосом, к которым относится синдром Клайнфельтера. Пройти тест могут не только те женщины, у которых есть показания к проведению инвазивной диагностики, но и все, кто желает получить наиболее полную информацию о здоровье будущего малыша.

Для исследования беременной нужно просто сдать кровь из вены. Далее, с помощью молекулярных технологий из полученного материала выделяются клетки самого плода, которые будут тщательно изучены на предмет наличия отклонений генетического характера. Полученный в результате анализа низкий результат риска говорит о том, что вероятность наличия у ребенка патологий, которые может выявить тест, практически равна нулю. Высокий риск не является приговором, но требует дальнейшей диагностики, а именно, проведения инвазивных исследований, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.

Исследование обладает высокой точностью (более 99%) начиная с 9-й недели беременности. Тест абсолютно безопасен, как для матери, так и плода, и дает возможность родителям узнать пол ребенка.

Подводя итог относительно вопроса диагностики данного заболевания необходимо заметить, что раннее его выявление чрезвычайно важно. Это поможет предотвратить возможные осложнения в виде физических и психических отклонений у больного.

Симптомы и формы заболевания

Если взглянуть на фото детей с синдромом Клайнфельтера, то можно заметить, что в раннем возрасте характерных внешних проявлений этой патологии не наблюдается. Болезнь стоит заподозрить в том случае, если у мальчика наблюдается заторможенное психическое развитие, трудности в обучении и некоторые аномалии поведения. Ребенок с синдромом Клайнфельтера может быть агрессивен, беспокоен или, наоборот, чересчур жизнерадостен. Также у этих детей отмечаются трудности с установлением психосоциальных контактов.

Чем ближе мальчик подходит к пубертатному периоду, тем отчетливее становятся классические внешние признаки заболевания. Самые яркие симптомы синдрома Клайнфельтера у детей и подростков:

Дети с синдромом Клайнфельтера заметно превосходят в росте своих сверстников. Резкий скачок роста у них происходит, как правило, в период с пяти до восьми лет.

Отмечаются диспропорции в строении тела, прежде всего, это завышенная талия и слишком длинные конечности.

Из-за недостатка андрогенов (стероидных мужских половых гормонов) для многих пациентов характерно телосложение с избыточным жироотложением по женскому типу. Сопровождается эта особенность широкими бедрами и узкими плечами, как у женщин.

Данное явление, характеризующееся безболезненным симметричным увеличением грудных желез у мужчин за счет железистой и жировой тканей, наблюдается у 50-70% здоровых подростков. В редких случаях состояние сопровождается болезненными ощущениями при ощупывании. Гинекомастия пубертатного возраста регрессирует самостоятельно, а её признаки бесследно исчезают в течение двух лет. Однако при наличии у человека синдрома Клайнфельтера инволюции увеличенных желез до прежнего состояния не происходит.

Нарушение строения половых органов

Размер яичек у больных синдромом мал и не соответствует возрасту. Особенно четко это становится заметно в переходном возрасте, когда очень сильно замедляется или вовсе останавливается их рост. Половой член также отличается своими малыми размерами. В отдельных случаях встречается крипторхизм (отсутствие одного или двух яичек в мошонке). Данные изменения ведут к бесплодию в зрелом возрасте.

Люди с синдромом Клайнфельтера имеют некоторые типичные для этого заболевания черты лица: широкая посадка глаз и небольшая степень их монголоидности, деформированные ушные раковины, большой приоткрытый рот, широкий и плоский нос, у некоторых наблюдается косоглазие.

40% мальчиков подросткового возраста с синдромом Клайнфельтера имеют слишком редкий волосяной покров на лице. У многих мало волос в подмышечных впадинах и оволосение на лобке по женскому типу.

Аномалии костных тканей

Помимо нарушений, связанных с половым развитием, носители лишней X – хромосомы страдают от врожденных аномалий костных тканей. У них может наблюдаться деформация грудины, врожденные дефекты развития пальцев (клинодактилия), аномалии развития челюсти и носоглотки («готическое» небо и микрогнатия). Некоторые из этих дефектов могут быть устранены с помощью хирургического вмешательства.

Подросток с синдромом Клайнфельтера

Умственное и психическое развитие

Приблизительно каждый второй больной, у которого выявлен синдром Клайнфельтера, страдает от умеренной задержки в умственном развитии. Вследствие этого фактора нередко возникают и трудности при попытках наладить контакт со сверстниками и нарушения в поведении.

Наблюдения говорят о том, что у детей и подростков с синдромом Клайнфельтера очень часто отмечается задержка в развитии речи, проблемы со слуховым восприятием материала. Снижение вербального интеллекта, нарушение процессов обработки информации, сложности в приобретении навыков чтения ведут к тому, что поддержание нормальной успеваемости в школе становится настоящей проблемой. В более зрелом возрасте это перетекает в неспособность ясного выражения своих мыслей. Также взрослые пациенты имеют склонность к алкоголизму и употреблению наркотических веществ.

Кариотип мужчины с синдромом Клайнфельтера оказывает влияние на выраженность тех или иных симптомов болезни. Другими словами, количество лишних X-хромосом в генотипе оказывает непосредственное влияние на формирование умственных и физических отклонений.

(одна дополнительная Х-хромосома и Y-хромосома)

  • Высокий рост (от 185 см);
  • Сниженный уровень интеллекта, речь замедленная;
  • Частые депрессивные состояния;
  • Повышенная агрессия;
  • Социальная адаптация проходит трудно;

(две дополнительные Х-хромосомы)

  • Средний или высокий рост;
  • Врожденные пороки развития (сращение костей, уплощенная переносица, широкая посадка глаз и др.);
  • Интеллект может варьироваться от среднего уровня до легких форм умственной отсталости;
  • Склонность к апатичности, инфантильности, отсутствию агрессии.

(три дополнительные Х-хромосомы, редчайшая форма)

  • Низкий рост;
  • Врожденные пороки: порок сердца, заячья губа, деформация суставов, малый размер яичек, полового члена);
  • Умственная отсталость от легкой до тяжелой степени;
  • При общем спокойствии и дружелюбии способны на вспышки агрессии.

(мозаичная форма, для которой характерно наличие как дефектных, так и нормальных половых клеток)

  • По сравнению с классической формой отмечается слабо выраженными симптомами;
  • Есть возможность производить потомство.

Можно заметить, что увеличение числа Х-хромосом в генотипе способствует возрастанию тяжести пороков развития и отклонений в умственном развитии. Например, носители кариотипа 43 ХХХХY имеют такой впечатляющий набор симптомов, что обнаружить наличие синдром можно уже в раннем возрасте.

Мозаицизм обнаруживается лишь в 15 % случаев патологии. Большинство мужчин, обладающих кариотипом 47 XXY, не имеют каких-то явных дефектов внешности и отличаются нормальным развитием интеллекта.

Жизнь с синдромом Клайнфельтера

Распространенность синдрома занимает довольно впечатляющие позиции — третье место среди всего спектра эндокринных заболеваний. Опережают его лишь сахарный диабет и патологии щитовидной железы.

Продолжительность жизни мужчин, которых коснулась данная генная мутация, в общей сложности такая же, как и у здоровых людей. Однако стоит заметить, что во многих случаях их жизненный путь сопровождается проблемами со здоровьем, которые могут привести к ранней смерти.

Осложнения, которые могут стать следствием данной болезни:

  • проблемы с умственным развитием, которые могут развиться до стадии дебильности;
  • психические нарушения, ведущие к алкоголизму, суицидальным настроениям, асоциальному образу жизни;
  • высокий риск развития сахарного диабета, ожирения;
  • усугубление врожденных пороков сердца;
  • остеопороз (хрупкость костей);
  • вероятность возникновения злокачественных образований, например, карциономы молочных желез, спровоцированной гинекомастией;

Одна из главных проблем страдающих синдромом Клайнфельтера – бесплодие. Потеря фертильности обусловлена патологиями половых органов и отсутствием в семенной жидкости жизнеспособных сперматозоидов. На сегодняшний день ведутся активные поиски решения этой проблемы, в том числе, посредством ЭКО (экстракорпорального оплодотворения), но для данных больных эта методика находится в стадии разработки и применяется не очень широко.

В целом, прогноз для больных синдромом Клайнфельтера благоприятен. Больные достаточно хорошо адаптированы к жизни. Степень тяжести осложнений, вызванных синдромом, зависит от того, как рано диагностировали хромосомную патологию, и как скоро было начато лечение. Чем раньше это произойдет, тем меньше будет осложнений.

Лечение и профилактика

Специальных профилактических мер для синдрома Клайнфельтера нет. Консультацию генетика стоит пройти в том случае, если в предыдущих поколениях были случаи наследственных заболеваний или есть другие факторы риска.

Полностью вылечить синдром на сегодняшний день невозможно, однако постоянная терапия может значительно облегчить жизнь больных. Лечение синдрома осуществляется посредством заместительной терапии, которая предполагает прием препаратов, увеличивающих концентрацию тестостерона. Терапевтический курс помогает улучшить внешний вид и самочувствие больного, а также возвращает мужчине способность вести нормальную половую жизнь. Грамотная терапия способна предупредить развитие остеопороза и мышечной слабости.

С целью профилактики гинекомастии лечение следует начинать в юном возрасте, как только был диагностирован синдром Клайнфельтера. В зрелом возрасте гинекомастия развивается до такого состояния, что не поддается лечению. Увеличенные грудные железы зачастую являются причиной психологических комплексов у пациентов, в таком случае можно прибегнуть к удалению молочных желез (мастэктомия).

Специалисты рекомендуют больным следить за свои питанием и не набирать лишнего веса, чтобы не спровоцировать ожирение и сахарный диабет второго типа.

Бесплатная консультация по результатам пренатальной диагностики

  • возникли вопросы по результатам пренатальной диагностики;
  • плохие результаты по итогам скрининга

предлагаем Вам записаться на бесплатную консультацию врача генетика*

Copyright ©15 Panorama Prenatal Test

Строго запрещено копировать и распространять информацию, представленную на panoramatest.ru, на сторонних сайтах в любом виде без официального разрешения, а если разрешение получено, необходимо указать источник – panoramatest.ru.

Лаборатория Геномед является авторизованным дистрибьютором тестов лаборатории Натера в России, Казахстане и Белоруссии. Данный сайт не редактировался и не утверждался Natera, Inc.

Геномед самостоятельно несёт полную ответственность за его содержимое согласно как принципам партнёрства, так и политики продвижения тестов в России

Источник: http://panoramatest.ru/sindrom-klajnfeltera/