Синдром реклингаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена: симптомы, диагностика и лечение



Нейрофиброматоз Реклингхаузена – это наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному принципу. Характеризуется эта болезнь формированием доброкачественных опухолей из нервной ткани, которые служат провокационным фактором костных и кожных изменений различного типа.

Оглавление:

По мере прогрессирования заболевания в патологический процесс вовлекаются все органы.

Самым первым симптомом нейрофиброматоза Реклингхаузена являются крупные пигментные пятна (более полутора сантиметров в диаметре), которые появляются на кожных покровах. Данное заболевание встречается с одинаковой частотой у мужчин и у женщин, впервые патология диагностируется в детском возрасте (период 3-16 лет).

Рассматриваемое наследственное заболевание характеризуется прогрессирующим течением, нестабильной симптоматикой, поражением многих внутренних органов, частыми осложнениями (некоторые из них могут привести к смерти больного). На фоне прогрессирующего нейрофиброматоза Реклингхаузена имеется высокий риск развития злокачественных новообразований.

Причины возникновения

Нейрофиброматоз Реклингхаузена появляется в результате мутации гена NF-1 в семнадцатой q-хромосоме. Есть предположение, что именно этот ген принимает активное участие в синтезе белка нейрофибромина, который способен подавлять рост опухолевых образований. Как раз недостаточность этого белка, или его полное отсутствие, приводит к перерождению клеток нервной ткани в опухоли.



Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, у родителей с такой патологией вероятность рождения больного малыша составляет 50%. В некоторых случаях нейрофиброматоз Реклингхаузена развивается при спонтанной мутации, которая происходит в генетическом материале родителей, у которых даже в роду никогда не было такого заболевания.

Классификация нейрофиброматоза Реклингхаузена

Новообразования при рассматриваемом заболевании могут развиваться из тканей центральной или периферической нервной системы. В зависимости от этого в медицине выделяют следующие формы патологии:

  • периферическая форма (болезнь Реклингхаузена 1 типа) – новообразования развиваются исключительно из тканей периферической нервной системы;
  • центральная форма (болезнь Реклингхаузена 2 типа) – опухоли растут из тканей центральной нервной системы.

Чаще всего диагностируется периферическая форма нейрофиброматоза Реклингхаузена – по статистике с таким видом патологии рождается один ребенок нановорожденных. Существует еще одна классификация болезни:

  • 3 тип (смешанный) – отличается стремительно растущими новообразованиями центральной нервной системы, которые появляются влет, и присутствием нейрофибром на ладонях больного;
  • 4 тип – от центральной формы отличается лишь большим количеством нейрофибром на теле больного;
  • 5 тип (сегментарный) – отмечается одностороннее поражение в виде гиперпигментаций и нейрофибром, таким поражением затрагивается только один кожный сегмент;
  • 6 тип – присутствуют только пигментные пятна, полностью отсутствуют нейрофибромы;
  • 7 тип – симптомы заболевания проявляются поздно, нейрофибромы развиваются в возрасте старше 20 лет.
  • Симптомы болезни Реклингхаузена

    Первые симптомы рассматриваемого наследственного заболевания выявляются у новорожденного ребенка – на коже определяются множественные пигментные пятна небольших размеров и овальной формы. В большинстве случаев они имеют желтовато-коричневый цвет, но в некоторых случаях могут присутствовать синие, фиолетовые или депигментированные пятна.

    Гиперпигментация чаще формируется в подмышечных впадинах, паховых складках и на туловище. Гораздо реже подобные пятна встречаются на шее, верхних или нижних конечностях, лице. Характерно, что с возрастом количество таких ярко выраженных пигментных пятен увеличивается, их размеры тоже растут.

    

    Прогрессирование заболевания приводит к появлению подкожных и кожных нейрофибром, которые представляют собой выпячивания грыжеобразного типа размером до нескольких сантиметров. Чаще всего такие образования появляются в возрасте 20 лет и старше, цвет кожных покровов над ними либо остается в неизменном виде, либо становится коричневым, розовато-синим. Чаще всего такие опухоли образовываются на поверхности туловища, при пальпации определяется их мягкая консистенция (в редких случаях она может быть плотной), а при попытке надавить на опухоль пальцем происходит его «проваливание» в пустоту.

    В некоторых случаях на верхушке нейрофибромы имеется рост волос, и в таком случае опухоль будет называться плексиформной фибромой. Такие образования имеют массивный мешкообразный вид, в них прощупываются извилистые нервные стволы. Плексиформные фибромы могут располагаться на поверхности кожи или параспинально, в средостении и в забрюшинном пространстве. Если такие фибромы расположены в глубине тела, то определить их место локализации будет легко – в проекции на коже будут видны пигментные пятна, на поверхности которых растут волосы.

    Важно! Именно плексиформные фибромы чаще подвергаются злокачественному перерождению и формируются в нейрофибросаркомы.

    Формирование нейрофибром может сопровождаться нарушениями чувствительности, онемением, зудом, покалываниями, болезненными ощущениями. Все патологические изменения, описанные выше, будут наблюдаться почти во всех органах, но чаще всего – в эндокринной, костной, нервной системах и органах зрения.

    Врачи отмечают, что есть случаи, когда болезнь Реклингхаузена сопровождается образованием неврином, меланотических пятен на ладонях и подошвах ног, псевдоатрофических и синевато-голубых пятен.

    

    Периферическая форма рассматриваемого наследственного заболевания сопровождается развитием множественных нейрофибром и неврином, а если они располагаются на крупных ветвях нервных стволов, то может происходить нарушение лимфооттока, которое проявляется слоновостью. В зависимости от того, в каком месте локализована опухоль, у больного могут увеличиваться ноги, язык, руки, части лица. Кроме этого, периферическая форма болезни Рикленгхаузена практически в каждом случае сопровождается аномалиями костной системы – например, незаращением дужек позвонков, асимметричностью черепа и сколиозом. К специфическим признакам рассматриваемого заболевания относят появление пигментированных гамартром радужки глаза (пятна беловатого цвета) – диагностируются у 94% всех пациентов.

    Центральная форма болезни Реклингхаузена характеризуется образованием глиом и менингиом на спинномозговых корешках или черепно-мозговых нервах. Симптомы этой формы рассматриваемого заболевания зависят от места локализации опухолей, но в большинстве случаев больные предъявляют следующие жалобы:

    • нарушения равновесия;
    • головные боли;
    • изменения речи;
    • перекос лица и другие симптомы поражения черепно-лицевых нервов;
    • утрата чувствительности.

    Именно при центральной форме болезни Реклингхаузена у больных часто выявляют невриномы слуховых нервов, которые приводят к двухсторонней глухоте, у некоторых больных выявляют поражения оболочек глаза, что приводит к развитию глаукомы и опухоли зрительного нерва.

    Кроме вышеуказанных симптомов, нейрофиброматоз Реклингхаузена сопровождается и сопутствующими патологиями – например, умственной отсталостью, ранним половым созреванием, эпилептическими припадками, гинекомастией.

    Диагностические мероприятия

    Если на теле появились пигментные пятна в большом количестве, то человек обязательно должен обратиться в лечебное учреждение. Пациенту будет проведено полное обследование и поставлен точный диагноз, что поможет подобрать эффективную терапию.

    

    К диагностическим мероприятиям по отношению к нейрофиброматозу Реклингхаузена относятся:

    • МРТ;
    • электрокохлеография;
    • КТ;
    • тест Вебера;
    • аудиометрия;
    • ультразвуковое исследование внутренних органов;
    • рентгенография;
    • импедансометрия.

    Кроме этого, пациент должен получить консультацию у генетика, окулиста, невролога, ортопеда. Только после такого полного обследования врач сможет поставить диагноз нейрофиброматоз Реклингхаузена 1 типа, если имеются два, и более, следующих признаков:

    2 и более нейрофибром или одной плексиформной нейрофибромы;

    Диагноз нейрофиброматоз Реклингхаузена 2 типа ставит на основании присутствия одного из нижеперечисленных признаков:

    • односторонняя невринома слухового нерва;
    • плексиформная нейрофиброма;
    • внутричерепная опухоль;
    • глиома и менингиома;
    • спинномозговая опухоль.

    Лечение болезни Реклингхаузена

    Несмотря на уровень современной медицины, радикальных способов лечения рассматриваемого заболевания не существует. Больным с данным диагнозом назначается симптоматическая терапия, в составе которой присутствуют лекарственные препараты, способные нормализовать обменные процессы и уменьшить скорость деления клеток.

    

    В рамках медикаментозного лечения болезни Реклингхаузена могут назначаться следующие средства:

    Подобные методы помогают в большинстве случаев приостановить прогрессирование заболевания, и приводит к уменьшению некоторых нейрофибром. Вышеуказанные препараты назначаются в индивидуальном порядке и только врачом.

    Если имеются значительные косметические дефекты, либо новообразования расположены в месте постоянной травматизации, то врачи могут назначить хирургическое лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена. Также этот метод лечения применяется при резкой болезненности образований, изъязвлений новообразования или при сдавлении ими жизненно важных органов. При иссечении одного из множественных узлов после хирургического вмешательства может произойти прогрессирование опухолевого процесса, что будет проявляться увеличением размеров и количества новообразований. Если больному были удалены озлокачествленные опухоли, то будет назначаться радиолучевая или химиотерапия.

    Коррекция слуха, который нарушается при центральной форме болезни Реклингхаузена, проводится с помощью слуховых аппаратов, в отдельных случаях пациентам проводят операции по иссечению невриномы слухового нерва. Но даже при таком лечении восстановление слуха возможно будет только при помощи кохлеарной имплантации.

    Нейрофиброматоз Реклингхаузена – заболевание, которое прогрессирует неравномерно, может развиваться «толчками» — например, часто отмечается активный рост опухолей после гормонального криза в организме, либо на фоне перенесенных травм. В большинстве случаев благоприятный прогноз врачи дают только тем пациентам, у которых диагностирована периферическая форма рассматриваемого заболевания. В любом случае появление большого количества пигментных пятен – это повод посетить медицинское учреждение и пройти полное обследование.

    Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории

    2,809 просмотров всего, 2 просмотров сегодня

    Похожие записи
    Нейродермит: симптомы и лечение заболевания у взрослых
    Признаки, диагностика и лечение ДЦП
    Прыщи и кишечник: правила очистки кишечника в домашних условиях
    • Аллергология (43)
    • Андрология (103)
    • Без рубрики (1)
    • Болезни сосудов (20)
    • Венерология (62)
    • Гастроэнтерология (150)
    • Гематология (36)
    • Гинекология (111)
    • Дерматология (118)
    • Диагностика (141)
    • Иммунология (1)
    • Инфекционные болезни (136)
    • Инфографика (1)
    • Кардиология (56)
    • Косметология (182)
    • Маммология (16)
    • Мать и дитя (169)
    • Медицинские препараты (306)
    • Неврология (120)
    • Неотложные состояния (82)
    • Онкология (59)
    • Ортопедия и травматология (108)
    • Оториноларингология (81)
    • Офтальмология (42)
    • Паразитология (31)
    • Педиатрия (155)
    • Питание (382)
    • Пластическая хирургия (9)
    • Полезная информация (1)
    • Проктология (55)
    • Психиатрия (66)
    • Психология (27)
    • Пульмонология (58)
    • Ревматология (27)
    • Сексология (24)
    • Стоматология (41)
    • Терапия (77)
    • Урология (98)
    • Фитотерапия (21)
    • Хирургия (90)
    • Эндокринология (97)

    Информация предоставляется с целью ознакомления. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу. Имеются противопоказания, необходима консультация врача. Сайт может содержать контент, запрещенный для просмотра лицам до 18 лет.

    Источник: http://okeydoc.ru/nejrofibromatoz-reklingxauzena-simptomy-diagnostika-i-lechenie/

    Нейрофиброматоз Реклингхаузена

    Нейрофиброматоз Реклингхаузена — заболевание, в основе которого лежит развитие опухолей (нейрофибром) из нервной ткани, как в центральной нервной системе, так и на периферических нервах. Симптомы нейрофиброматоза Реклингхаузена зависят от локализации опухолей. Наиболее ранним и типичным признаком заболевания являются пигментные пятна размером более 1,5 см. Диагностика проводится на основании клиники и наследственного характера заболевания. Для выявления опухолей применяют рентгенологические и томографические методы обследования. Специфическое лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена не разработано. По показаниям производится удаление опухолей.

    Нейрофиброматоз Реклингхаузена

    По данным наблюдений, которые проводит клиническая дерматология, чаще всего нейрофиброматоз Реклингхаузена диагностируется в возрасте от 3 до 16 лет. При наличие поражений центральной нервной системы выделяют центральную форму заболевания (НФ2), а при поражении только периферических нервов — периферическую (НФ1). Нейрофиброматоз Реклингхаузена 1 типа встречается 1 раз на 4000 рождений, а НФ2 — гораздо реже — 1 раз на 50000.

    

    Причины нейрофиброматоза Реклингхаузена

    Нейрофиброматоз Реклингхаузена является наследственным заболеванием, возникающим в связи с генными нарушениями в 17 и 22 хромосоме. Болезнь передается аутосомно-доминантно. Это значит, что вероятность рождения ребенка с болезнью Реклингхаузена у больного родителя составляет 50%. В некоторых случаях нейрофиброматоз Реклингхаузена развивается как результат спонтанной мутации в семье, где случаи этого заболевания ранее не наблюдались.

    Симптомы нейрофиброматоза Реклингхаузена

    Клиническая картина нейрофиброматоза Реклингхаузена отличается значительным многообразием симптомов. Самым ранним признаком, позволяющим заподозрить заболевание, является наличие у новорожденного или ребенка более 5-ти пигментных пятен диаметром 1,5 см и больше. Обычно они расположены на туловище и шее, но могут быть на лице и конечностях. Как правило, пигментные пятна при нейрофиброматозе имеют молочно-кофейную окраску, но могут встречаться фиолетовые, синие и даже депигментированные пятна.

    Периферическая форма нейрофиброматоза Реклингхаузена характеризуется развитием множественных неврином периферических нервов и нейрофибром в виде подкожных узелков. Опухоли могут локализоваться на туловище, шее, голове, конечностях. Они имеют округлую форму, подвижны и безболезненны при прощупывании. Размер таких образований в среднем 1-2 см, но в отдельных случаях они достигают значительной величины с весом около 2 кг. Кожа над опухолями часто более пигментированна, на верхушке образования может отмечаться рост волос.

    При появлении неврином на терминальных ветвях нервных стволов приводит к затруднению лимфооттока и развитию «слоновости» (лимфедемы), которая проявляется увеличением объема конечности, части лица, языка. Часто НФ1 сочетается с аномалиями развития скелета: сколиозом, асимметрией черепа, незаращением дужек позвонков и др. Специфическим признаком нейрофиброматоза Реклингхаузена 1 типа является обнаружение на радужке пациента беловатого пятнышка — узелка Лиша. Этот признак встречается у 94% пациентов с НФ1.

    Для центральной формы нейрофиброматоза Реклингхаузена характерными являются менингиомы или глиомы, поражающие спинномозговые корешки и черепно-мозговые нервы, реже локализующиеся внутри позвоночного канала или черепа. Симптомы поражения ЦНС при этом зависят от расположения опухоли и степени сдавления спинного или головного мозга. Это могут быть головные боли, потеря чувствительности, нарушения равновесия, признаки поражения черепно-лицевых нервов, нарушения речи. При этом, как правило, нарушения двигательной функции отсутствуют.

    

    Примерно у пятой часто больных нейрофиброматозом Реклингхаузена отмечается поражение зрительного анализатора, проявляющееся развитием нейрофибром оболочек глаза, глаукомы, экзофтальма, опухолью зрительного нерва. Чаще всего при НФ2 наблюдается двусторонняя потеря слуха, обусловленная развитием неврином обоих слуховых нервов. В некоторых случаях это является единственным проявлением заболевания. Нейрофиброматоз Реклингхаузена может сопровождаться умственной отсталостью, эпилептическими приступами, гинекомастией, преждевременным половым созреванием.

    Диагностика нейрофиброматоза Реклингхаузена

    Пигментные пятна различного размера встречаются у большинства детей. Однако большое количество таких пятен является поводом для консультации дерматолога. Врач осмотрит не только пигментные образования, но и всего ребенка для выявления других признаков нейрофиброматоза Реклингхаузена. Ранняя постановка диагноза — это возможность проведения своевременного лечения до развития осложнений от разросшихся опухолевых образований.

    Для определения локализации опухолей при нейрофиброматозе Реклингхаузена проводится КТ и МРТ позвоночника, МРТ и КТ головного мозга. Диагностика аномалий скелета осуществляется путем проведения рентгенографии позвоночника и черепа. При диагностике НФ2 обязательным является исследование слуха: аудиометрия, тест Вебера, импедансометрия, электрокохлеография, исследование вызванных слуховых потенциалов.

    Поскольку нейрофиброматоз Реклингхаузена связан с поражением нервной системы, необходима консультация невролога. При выявлении аномалий скелета пациента должен осмотреть ортопед. Решение вопроса о хирургическом лечении осуществляется нейрохирургом.

    Лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена

    К сожалению, на сегодняшний день медицина не имеет эффективных способов лечения нейрофиброматоза Реклингхаузена. Пациентам проводится симптоматическая терапия. При большом размере периферических опухолей, развитии неврологических нарушений, появлении признаков сдавления мозга проводятся операции по удалению опухолей. Нейрофибромы могут быть удалены с косметической целью. При их озлокачествлении (3-5% случаев) удаление опухоли дополняется курсами химиотерапии и лучевой терапии.

    

    Лечение нарушений слуха проводится с применением слуховых аппаратов. Однако после операции по поводу удаления невриномы слухового нерва слухопротезирование возможно только при помощи кохлеарной имплантации.

    Нейрофиброматоз Реклингхаузена — лечение в Москве

    Cправочник болезней

    Кожные болезни

    Последние новости

    • © 2018 «Красота и медицина»

    предназначена только для ознакомления

    и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.

    Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_dermatologia/recklinghausen-neurofibromatosis

    Что такое болезнь Реклингхаузена, или нейрофиброматоз первого типа

    Среди серьезных генетических заболеваний особое место занимает болезнь Реклингхаузена, или нейрофиброматоз первого типа, так как это состояние приводит к тяжелым деформациям тела в виде грубого сколиоза, кифоза или лордоза. Также синдром Реклингхаузена характеризуется поражением отделов центральной нервной системы, в результате чего у некоторых детей развивается слепота или гипертоническая болезнь.

    

    Нейрофиброматоз первого типа, или болезнь Реклингхаузена — это генетическое заболевание, относящееся к бластоматозам. Болезнь характеризуется поражением кожных покровов, внутренних органов и нервной системы. Нейрофиброматоз первого типа передается аутосомно-доминантным путем, это означает, что им страдают с одинаковой частотой мужчины и женщины.

    Впервые болезнь Реклингхаузена была описана в конце 19-го века немецкими учеными, принявшими ее за рак кожи.

    Этиология заболевания связана с генетической мутацией 17-й пары хромосомы, а также с неблагоприятными воздействиями окружающей среды в период формирования органов и систем плода в утробе матери. К нежелательным факторам среды относятся ультрафиолетовое облучение, радиоактивное излучение, рентгеновские лучи, химические вещества и некоторые лекарственные средства.

    Патогенез заболевания связан с нарушениями синтеза белка в клетках человека в результате воздействия на ядро клеток неправильных хромосом. Недостаточное количество белка приводит к образованию пигмента и отложению его во внутренних органах.

    Заподозрить начальные признаки нейрофиброматоза первого типа можно по характерной клинической картине. Типичными симптомами являются:

    
    • Пигментные пятна на коже, имеющие четкие очертания и неправильную форму. По цвету напоминают молочный кофе, некоторые родители могут спутать пигменты с веснушками. Нет характерной локализации и размеров, первые пятна появляются на второй год жизни ребенка.
    • Гамартомы, или узелки Лиша, которые выявляются на осмотре офтальмолога. Узелки Лиша — это отложение пигмента вдоль радужной оболочки глаза. Симптом диагностируется в возрасте четырех и пяти лет. Пигментные пятна и гамартомы не оказывают пагубного влияния на состояние организма ребенка, но их появление указывает на наличие заболевания. Если на коже обнаруживаются шесть и более пятен, то можно ставить ребенку диагноз — нейрофиброматоз первого типа.
    • Нейрофибромы начинают появляться гораздо позже, только на десятый год жизни. Нейрофибромы — это округлые болезненные образования, которые расположены по ходу периферических нервных окончаний. В начале заболевания размер нейрофибром составляет 2 мм, но с увеличением возраста ребенка болезненные образования вырастают до нескольких сантиметров. Быстрый рост отмечается в период полового созревания и во время беременности. Узелки могут быть и безболезненными, если они не связаны с нервным стволом. Наиболее частая локализация образований — это верхние конечности, шея, туловище.

    Примерно у 10% больных уплотнения переходят в злокачественные образования, что является неблагоприятным фактором болезни. На тяжелое течение синдрома Реклингхаузена указывает появление плексиформных нейрофибром, которые распространяются за пределы нерва и вовлекают в процесс окружающие мягкие ткани. Появление узелков при такой форме болезни возникает гораздо раньше — в первые годы жизни. В десять лет у больного отмечается гипертрофия пораженных внутренних органов и конечностей.

    У 5% больных встречаются злокачественные образования головного мозга: астроцитома, эпиндимома, глиома и так далее. При центральной форме заболевания часто поражается восьмая пара черепных нервов. Процесс может быть как одно-, так и двусторонним, причем при вовлечении в заболевание обоих слуховых нервов поражаются структуры продолговатого и спинного мозга. Также больные дети рождаются с недоразвитием костных систем: конечностей, позвонков, ребер.

    Различают несколько типов течения болезни Реклингхаузена:

    • Центральная форма нейрофиброматоза первого типа характеризуется поражением исключительно головного и спинного мозга. У пациентов обнаруживаются опухоли слухового нерва, мозжечка, продолговатого и среднего мозга, гипоталамуса, гипофиза. В спинном мозге повреждаются шейный и грудной отделы. Диагностировать заболевание помогает появление симптомов очагового поражения головного мозга.
    • Периферическая форма характеризуется появлением пигментных пятен на коже и узелковыми образованиями.
    • Комбинированный тип нейрофиброматоза сопровождается появлением симптомов периферической формы и наличием опухолей в центральной нервной системе. Также у пациентов наблюдается поражение надпочечников в виде опухоли феохромоцитомы.

    Заболевание имеет характерную клиническую картину. При появлении пигментных пятен или небольших узелков родители должны обратиться в больницу. Педиатры направляют детей на более тщательный осмотр внутренних органов и систем к узким специалистам: неврологам, дерматологам, офтальмологам, детским онкологам. После сбора анамнеза и проведения качественного объективного осмотра детям назначаются следующие методы диагностики:

    • Компьютерная томография головного и спинного мозга. Данный метод позволяет выявить опухоли на ранней стадии развития. Обследование таким способом костей помогает исключить паратиреоидную остеодистрофию.
    • Магнитно-резонансная томография внутренних органов дает возможность осмотреть состояние внутренних органов. Выявление «светящихся» объектов неясной этиологии на томограмме в области базальных ядер и зрительного канала свидетельствует об отложении пигмента.
    • Офтальмоскопия помогает поставить правильный диагноз на ранней стадии развития болезни.

    Подтвердить диагноз помогают Международные критерии диагностики, согласно которым для заболевания характерно наличие двух из следующей группы признаков:

    
    • Пять и более пятен цвета «кофе с молоком » размерами более 5 мм у детей до 15 лет. Пациентам старшего возраста выставляется диагноз при наличии шести пигментных пятен размерами более 1,5 см.
    • Две периферические нейрофибромы или одна плексиформная.
    • Веснушки в подмышечной и паховой областях.
    • Поражение тонких костей головного мозга и псевдоартроз костей (по данным рентгена).
    • Опухоль зрительного нерва.
    • Отложение пигмента по краю радужной оболочки глаза.
    • Наличие патологического гена или случаи заболевания среди близких родственников.

    Важнейшим критерием диагностики заболевания является обследование генотипа больного. Обнаружение мутации в 17-й паре хромосом подтверждает синдром Реклингхаузена.

    Довольно часто нейрофиброматоз осложняется следующими состояниями:

    • Слепота, возникающая в результате увеличения размеров глиомы зрительного нерва. Это тяжелое состояние, которое является необратимым даже при оперативном вмешательстве.
    • У 10% больных детей встречается опухоль надпочечников — феохромоцитома, провоцирующая начало гипертонической болезни.
    • Озлокачествление узелковых образований диагностируется у 5% пациентов.
    • Стеноз главной артерии почек в результате закупорки просвета узелковым образованием.
    • Нарушение чувствительности, связанное с повреждением периферических нервных сплетений.
    • Деформация костного скелета в виде сколиоза, кифоза, лордоза.

    Терапия болезни Реклингхаузена заключается в хирургическом вмешательстве — удалении болезненных округлых образований. Показаниями для операции являются:

    • озлокачествление нейрофибром;
    • пороки развития органов и систем (коарктация аорты, неправильное развитие зубов);
    • сильная деформация костей, конечностей и лица;
    • стремительный рост нейрофибром.

    Специфической медикаментозной терапии болезни Реклингхаузена не существует, поэтому необходимо проводить симптоматическую терапию. Для лечения болевого синдрома врачи назначают нестероидные лекарственные препараты, опиоидные и неопиоидные анальгезирующие лекарства. Дети, страдающие подобным заболеванием, должны обучатся в специализированных классах, так как при сильной деформации тела им становится трудно учиться и воспринимать большой объем информации. Пациенты постоянно чувствуют боль, а иногда не могут самостоятельно двигаться. Значительные ограничения в жизни приводят к депрессивным состояниям, для лечения которых должны применяться антидепрессанты.

    В ведущих клинических центрах проводится тестирование препаратов, которые лечат причину заболевания — останавливают патологическую пролиферацию пигментных клеток. К этим препаратам относятся лонафарниб и тибифарниб. Вышеуказанные лекарственные средства пока не используются для лечения заболевания, но показали хороший результат во время клинических испытаний.

    

    Нейрофиброматоз является генетически детерминированным заболеванием, поэтому диагностировать его можно на ранних стадиях развития плода.

    Женщинам, у которых в семье имеются случаи подобной болезни, рекомендуется провести перинатальную диагностику нейрофиброматоза первого типа. При обнаружении в амниотической жидкости патогенной пары хромосом перед беременной ставится вопрос о медицинском аборте.

    Вся информация на сайте предоставлена в ознакомительных целях. Перед применением любых рекомендаций обязательно проконсультируйтесь с врачом.

    Полное или частичное копирование информации с сайта без указания активной ссылки на него запрещено.

    Источник: http://zdravskin.com/hereditary-diseases/bolezn-reklingxauzena.html

    Болезнь Реклингхаузена: причины, симптомы и лечение

    Болезнь Реклингхаузена, или нейрофиброматоз I типа – это заболевание с генетическими истоками, характеризующееся развитием множественных опухолей, поражением кожи в виде пятен цвета «кофе с молоком», веснушчатыми высыпаниями в нетипичных областях и рядом других симптомов. Болезнь довольно широко распространена среди населения планеты. Имеет прогрессирующий характер и неизлечима. Проводится только симптоматическое лечение. Специфическое лечение в настоящее время находится в стадии разработки. Из этой статьи Вы сможете узнать о причинах, симптомах, диагностике и методах лечения болезни Реклингхаузена.

    

    Заболевание имеет очень много синонимов: периферический нейрофиброматоз, нейрофибролипоматоз, классический нейрофиброматоз, глиофиброматоз, онтогенная дистрофия, врожденная нейроэктодермальная дисплазия Ван-Богарта, болезнь Ватсона. Историческое название «болезнь Реклингхаузена» корнями уходит в 1882 год, когда впервые были описаны симптомы нейрофиброматоза Фридрихом фон Реклингхаузеном.

    Распространенность заболевания

    Болезнь Реклингхаузена считается весьма распространенным заболеванием. Частота встречаемости составляет 1 случай на 2500 – 7800 населения. Это очень высокий показатель. Это наиболее часто встречающееся заболевание с генетической природой. Причем, в связи с передачей по наследству, не наблюдается тенденции к уменьшению показателей распространенности.

    Болезни подвержены как мужчины, так и женщины. Расовая принадлежность не имеет значения. Нет зависимости от географического места проживания, особенностей питания и прочих факторов.

    Причины болезни Реклингхаузена

    В 90-е годы прошлого столетия была установлена точная генетическая причина заболевания: мутации в одном из генов 17-й хромосомы.

    Ген ответственен за продукцию белков, подавляющих опухолевый рост в организме человека. То есть в норме, когда в организме возникает опухолевая клетка, она распознается иммунной системой и уничтожается. При болезни Реклингхаузена такая опухолевая клетка остается жить и развиваться, размножаясь и превращаясь в большую опухоль. Обычно возникают доброкачественные новообразования. Однако в 3-15% возможно озлокачествление и образование раковых клеток. В целом, риск появления злокачественных опухолей у больных с нейрофиброматозом I типа выше, чем в популяции враз.

    Ген имеет огромные размеры по сравнению с другими. Эта особенность становится причиной высокой частоты новых мутаций. Около 50% всех случаев болезни Реклингхаузена являются наследственными (то есть мутация возникла в одном из поколений ранее и просто передавалась потомкам), вторая половина – результат новых спонтанных мутаций.

    
    Особенностью болезни Реклингхаузена является то, что возникшая мутация имеет высокую степень клинического проявления (пенетрантность), то есть дает о себе знать практически в 100% случаев. Она не может остаться незаметной всю жизнь человека, носителя данной мутации.

    Заболевание передается по наследству по аутосомно-доминантному типу, в том числе и вновь возникшие мутации. Такой тип передачи означает отсутствие связи с полом и реализацию эффекта даже при наличии только одного дефектного гена (все гены человека парные). Второй нормальный ген в данном случае не в состоянии «победить» дефектный.

    Симптомы болезни Реклингхаузена

    Болезнь Реклингхаузена характеризуется широтой и разнообразием клинических проявлений. Среди них принято выделять опухолевые разрастания, кожные нарушения, патологию опорно-двигательного аппарата и нервной системы.

    Кожные нарушения

    Специфичным признаком нейрофиброматоза I типа являются пигментированные пятна на коже цвета «кофе с молоком». Они могут обнаруживаться уже при рождении, а могут появиться в детском возрасте. Представляют собой плоские безболезненные участки кожи от светло-бежевого до темно-коричневого и даже серо-синего цвета различной локализации и размера. Чаще они располагаются на коже туловища и конечностей. На ощупь кожа в таких участках не отличается от нормальной. Пятна постоянны, не имеют тенденции к обесцвечиванию или исчезновению. Но ведь почти у каждого человека есть родимое пятно или даже несколько, что не означает наличие нейрофиброматоза. Для болезни Реклингхаузена играет роль количество таких пятен: у взрослого их должно быть не менее 6 размером 15 мм и более. Только в таком случае это служит диагностическим критерием данного заболевания.

    Еще одним кожным проявлением являются веснушчатые высыпания в виде «гроздьев». Они располагаются в нетипичных местах: в подмышечных впадинах, паховых областях, подколенных ямках. Они, также как и пятна цвета «кофе с молоком», появляются в течение жизни. Обычно их возникновение сопряжено с провоцирующим фактором: трением одежды, микротравмой, опрелостью. Веснушки на лице не считаются проявлением заболевания.

    Еще одним типичным для болезни Реклингхаузена пигментным проявлением являются узелки Лиша (гамартромы). Это пигментные пятна белесого цвета на радужке глаза. Они не видны невооруженным глазом, а выявляются при осмотре в щелевой лампе. Сами по себе узелки Лиша не доставляют беспокойства. После 20-летнего возраста они обнаруживаются более, чем у 95% больных, поэтому считаются специфичным признаком нейрофиброматоза I типа. Именно узелки Лиша становятся достоверным доказательством болезни Реклингхаузена при проведении дифференциальной диагностики с другими видами нейрофиброматоза.

    

    Опухолевые разрастания

    При болезни Реклингхаузена образуется большое количество опухолевых разрастаний — нейрофибром. Они представляют собой размножившиеся клетки оболочек периферических нервов. Выглядят нейрофибромы как узелки (узлы – в зависимости от размера), могут расти на ножке или на широком основании. Узелки могут не отличаться по цвету от остальных кожных покровов, а могут иметь красновато-фиолетовый цвет. На верхушке некоторых из них могут расти волосы.

    Количество нейрофибром зависит от возраста больного: в детском возрасте их очень мало, с наступлением периода полового созревания они растут, словно грибы после дождя. Численность нейрофибром у каждого больного различна. Они могут, в буквальном смысле слова, покрывать все тело, а могут быть единичными. После 30 лет нейрофибромы обнаруживаются у 94% больных.

    Размеры нейрофибром также вариабельны: от нескольких миллиметров до метра в диаметре. В связи с этим они могут обезображивать конечности и отдельные части тела, вызывая уродства. Нейрофибромы могут становиться причиной аномального увеличения конечностей, что называют слоновостью. При расположении внутри организма они сдавливают внутренние органы, нарушая их функцию, поэтому симптомы проявления таких нейрофибром весьма разнообразны, так как опухоли могут располагаться в любой части организма. Это кашель и одышка при росте нейрофибромы в зоне трахеобронхиального дерева, это нарушение пищеварения при локализации в области желудочно-кишечного тракта и так далее.

    Среди нейрофибром выделяют следующие разновидности;

    • кожные: не спаяны с подлежащими тканями, смещаются относительно подлежащих тканей;
    • подкожные: более плотные и неподвижные образования;
    • плексиформные: развиваются на крупных нервах, нередко достигают гигантских размеров.

    При вовлечении в опухолевый процесс нервных корешков, нейрофибромы сопровождаются неврологической симптоматикой: болями, нарушением чувствительности, мышечной слабостью в соответствующих нерву участках.

    

    Нейрофибромы являются доброкачественными новообразованиями, но в 3-15% случаев могут трансформироваться в злокачественные.

    Кроме нейрофибром, у больных с болезнью Реклингхаузена выше, чем в популяции частота возникновения других опухолей (особенно нервной системы): астроцитом, менингиом, эпендимом, глиом зрительного нерва. Развиваясь внутри черепа, они становятся причиной повышения внутричерепного давления, мышечной слабости (парезов), утраты чувствительности, нарушений речи, зрения, слуха, психических расстройств. Довольно частой находкой при болезни Реклингхаузена является феохромоцитома – опухоль надпочечников, вызывающая неконтролируемое повышение артериального давления.

    Глиома зрительного нерва обнаруживается у 15% больных. Опухоль вначале не дает никаких проявлений, а по мере своего роста может вызывать снижение зрения, боли и выпячивание глазного яблока, опущение века. Особенностью глиом зрительного нерва является склонность к рецидивированию, даже после полного, казалось бы, хирургического удаления.

    Изменения со стороны нервной системы

    Неврологические расстройства при болезни Реклингхаузена (кроме симптомов, вызванных сдавлением мозга нейрофибромами и другими опухолями в нервной системе) представлены умственными нарушениями различной степени выраженности. Небольшое снижение интеллектуальных способностей, затруднения в освоении точных наук, приобретении навыков письма и чтения – это перечень наиболее часто встречаемых проблем при нейрофиброматозе I типа.

    Довольно частыми при болезни Реклингхаузена являются эпилептические припадки, депрессии и сопутствующие им симптомы. Иногда психологические расстройства связаны с косметическими дефектами, возникающими из-за большого количества нейрофибром. Больные стесняются своего внешнего вида, замыкаются в себе, что и становится причиной нарушений психики и поведения.

    

    Нарушения опорно-двигательного аппарата

    Заболевание характеризуется наличием неправильного строения некоторых костей тела. Среди наиболее часто встречающихся аномалий костной системы стоит отметить следующие:

    • недоразвитие крыла клиновидной кости;
    • кифосколиотическая деформация позвоночника;
    • дефекты по краям тел позвонков, нижних краев ребер;
    • незаращение дужек позвонков;
    • расширение межпозвоночных отверстий;
    • спондилолистез (смещение выше лежащего позвонка по отношению к ниже лежащему);
    • деформация грудной клетки;
    • асимметрия черепа, большой череп (макроцефалия);
    • краниовертебральные аномалии (например, базилярная импрессия);
    • псевдоартрозы (как результат частых переломов);
    • кисты трубчатых костей;
    • деформация трубчатых костей (например, костей голени).

    В некоторых случаях аномалии позвоночника сочетаются с менингоцеле – грыжевым выпячиванием оболочек мозга.

    Другие симптомы

    Существует еще ряд изменений со стороны организма, регистрируемых при болезни Реклингхаузена. Они встречаются реже выше описанных симптомов, тем не менее, представляют собой диагностически ценные признаки. Это следующие изменения:

    • нарушение роста;
    • эндокринные нарушения полового созревания (преждевременное половое созревание, гинекомастия);
    • сужение почечной и/или легочной артерий;
    • легочные кисты;
    • сирингомиелия.

    Диагностика

    Существуют диагностические критерии Международного комитета экспертов по нейрофиброматозу. Для достоверного диагноза «болезнь Реклингхаузена» у пациента должно быть как минимум 2 признака из ниже перечисленных:

    • 5 и более пятен цвета «кофе с молоком» больше 5 мм в диаметре до подросткового возраста и 6 и более таких пятен диаметром более 15 мм после периода полового созревания;
    • две любые нейрофибромы (или одна плексиформная);
    • наличие веснушек в подмышечных и паховых складках;
    • недоразвитие крыла клиновидной кости или истончение кортикального слоя трубчатых костей с образованием псевдоартроза или без него;
    • глиома зрительного нерва;
    • минимум два узелка Лиша;
    • аналогичные изменения у одного из родственников первой линии родства (родители, дети, родные сестры и братья).

    Для постановки точного диагноза необходима консультация узких специалистов: окулиста, дерматолога, невролога, хирурга (если необходимо — онколога), генетика, травматолога-ортопеда, нейрохирурга. Перечень дополнительных методов исследования, применяемых для диагностики болезни Реклингхаузена, довольно широк. Выбор метода зависит от локализации патологических изменений.

    

    При выявлении пациента с таким диагнозом следует тщательным образом обследовать родственников, ввиду особенностей наследственной передачи заболевания (около 50% родственников, вероятнее всего, окажутся также больными). Следует учитывать, что процесс появления различных симптомов при болезни Реклингхаузена довольно динамичный. Это означает, что отсутствие многих симптомов в настоящее время не гарантирует их отсутствия в будущем. Поэтому рекомендуются периодические осмотры для исключения этой патологии.

    Лечение

    Болезнь Реклингхаузена является пока неизлечимым заболеванием. Все методы помощи относят к разряду симптоматических, которые помогают устранить ряд признаков и патологических изменений.

    Основным методом лечения считается хирургическое удаление нейрофибром. Его проводят в случаях больших опухолей, которые сдавливают отдельные структуры и приводят к нарушению их функций (например, препятствие нормальному передвижению при наличии опухоли на нижней конечности, вызвавшей слоновость). В ряде случаев сдавление нервов узлами нейрофибром приводит к выраженному болевому синдрому, формированию парезов и нарушений чувствительности. Такая ситуация тоже является показанием к хирургическому вмешательству. Также оперативное лечение применяют в косметических целях, когда нейрофибромы становятся причиной обезображивания. Хирургическое лечение возможно только в случаях небольшого количества опухолей. Множественные нейрофибромы, расположенные на небольшом участке, невозможно радикально удалить.

    В случаях, когда у больного выявляется злокачественная опухоль, лечение проводится с помощью всех существующих методов в онкологии. Проводится химиотерапия, лучевая терапия в комбинации с хирургическим удалением опухоли. Особенности лечения будут зависеть от разновидности опухоли.

    В стадии клинического изучения в настоящее время находятся такие препараты, как Типифарниб и Пирфенидон. Но пока испытания не завершены полностью, препараты нельзя рекомендовать для лечения болезни Реклингхаузена.

    Прогноз при болезни Реклингхаузена

    Нейрофиброматоз I типа является заболеванием с неясным прогнозом, потому что не существует четких критериев, позволяющих достоверно предсказать течение заболевания. Какого размера будут опухоли, где они будут располагаться, как поведут себя в течение жизни, возникнет ли рецидив удаленной опухоли – на эти вопросы невозможно ответить. Достоверно известно только, что беременность провоцирует увеличение количества нейрофибром.

    Доброкачественные опухоли не несут в себе риск для жизни, однако если процесс переходит в злокачественный, тогда прогноз ухудшается.

    Срок жизни больных с нейрофиброматозом I типа, в среднем, соответствует таковому в популяции (за исключением случаев перерождения опухолей в злокачественные).

    Таким образом, болезнь Реклингхаузена представляет собой распространенную генетическую проблему человечества. Это заболевание с многоликой клинической картиной, в которой наиболее типичным является поражение кожи, нервной системы с развитием множества опухолей. Болезнь передается по наследству. Основным методом лечения в настоящее время является хирургический метод, однако ведутся исследования ряда препаратов, которые смогут помочь таким больным более эффективно.

    Образовательная программа по неврологии, лекция на тему «Нейрофиброматоз»:

    Источник: http://doctor-neurologist.ru/bolezn-reklingxauzena-prichiny-simptomy-i-lechenie

    Болезнь Реклингхаузена

    Болезнь Реклингаузена- нейрофиброматоз 1 типа, который вызван мутацией в гене НФ-1 хромосомы 17q и относится к числу факоматозов. Результатом мутации указанного гена является поражение многих органов и систем за счет нарушения обменных процессов в организме больного. Болезнь Реклингаузена – это факоматоз, который преимущественно поражает кожные покровы.

    Болезнь Реклингаузена: патогенез

    Заболевание характеризуется образованием и разрастанием доброкачественных опухолей, состоящих по большей части из соединительной ткани и пигмента, в различных тканях и органах больного.

    • Поражение нервной системы заключается в образовании неврофибром и неврином.
    • Кожные покровы изменяются за счет появления пятен и новообразований.
    • В печени образуются расширения сосудов в виде кист и появляются жировые бляшки за счет поражения опухолевыми клетками печеночной ткани.
    • В значительной мере страдает зрение, так как на сетчатке глаз образуются пигментные пятна – факоматоз сетчатки.
    • Кроме того, выявляются плотные упругие узелки небольших размеров, состоящие из соединительной ткани на слизистой оболочке рта. Они имеют гладкую и ровную поверхность.
    • Поражение опорно-двигательного аппарата характеризуется утолщением или истончением костей, а также их деформацией, что в значительной мере нарушает нормальную жизнедеятельность больного. Возможно развитие стойкого искривления позвоночника, затрагивающего функционирование расположенного в нем спинного мозга.
    • Нервная система: снижение степени интеллектуального развития, которое может приводить к развитию тяжелой депрессии.

    Болезнь Реклингаузена: причина возникновения

    Эта болезнь генетически обусловлена и наследуется (передается) по аутосомно-доминантному признаку. Исходя из этого те дети, которые получили патологический ген от родителей, обязательно заболевают. Согласно статистике, болезнь Реклингаузена характерна больше для мужского пола, в то время как женщины страдают почти в два раза реже.

    В медицинской практике выделяют два типа болезни Реклингаузена.

    • Первый тип является менее тяжелым и характеризуется наличием пятен на коже и появлением доброкачественных кожных опухолей (розовые мягкие узелки).
    • Второй тип может быть крайне тяжелым, так как образуются нейрофибромы и может поражаться спинной мозг. Помимо этого, для него характерно поражение органов зрения.

    Болезнь Реклингаузена: первые признаки

    Чаще всего первым признаком является обнаружение множественных «кофейных» пятен на коже пациента, которые имеют овальную форму. Основные места их расположения – живот, спина, грудь.

    У некоторых пациентов единственными симптомами болезни могут быть глазные проявления. Возможно наличие плотных безболезненных узловатых новообразований на веках. Кроме того, веки утолщаются, иногда имеют синюшный оттенок и даже могут свисать. Патологический процесс (опухоль) может распространяться на орбиту глаза, висок и лоб. Часто наблюдается гипертрофия (увеличение размеров) половины лица, которая вовлечена в процесс. На конъюнктиве глаза определяются отдельные узелки или тяжи в форме четок. У пациентов, имеющих болезнь Реклингаузена, офтальмолог может также выявить вывих хрусталика, гетерохромию радужной оболочки глаза и другие специфические проявления.

    Болезнь Реклингаузена: лечение

    На сегодняшний день нет лекарственных препаратов, которые дают возможность полностью вылечить это заболевание. Существуют только медикаменты, позволяющие в какой либо мере нормализовать нарушенный обмен веществ. Курс лечения больному с нейрофиброматозом первого типа подбирается строго индивидуально. Косметические дефекты, которые возникают вследствие болезни, иногда устраняют хирургическим путем.

    Болезнь Реклингаузена: реабилитация и прогноз

    Реабилитация заключается в прохождении специальных занятий и лечебной физкультуры, а также занятий с психологом, неврологом и даже, при необходимости, обучении в специализированных школах. В связи с тем, что заболевание неизлечимо и является пожизненным, наблюдение у соответствующих специалистов должно быть постоянным.

    Прогноз для жизни и в отношении трудоспособности больного — благоприятный, в тех случаях, если нет нарушений со стороны опорно-двигательного аппарата и умственная отсталость выражена незначительно.

    Болезнь Реклингаузена: дифференциальная диагностика

    Дифференцируют данную болезнь с другими типами факоматозов, опухолями, туберозным склерозом, кистами глазного яблока и глазницы и другими заболеваниями, имеющими схожие симптомы.

    Навигация по записям

    Оставить комментарий Отменить

    Для отправки комментария вам необходимо авторизоваться.

    Обращаться нужно к дерматологу и хирургу. Методы лечения могут быть разными, в зависимости от того, какой у вас случай. Обычно такие высыпания лечатся прижиганием, хирургическим иссечением или облучением. .

    Рекомендованные клиники

    Рак — лечение и профилактика cможет принять любую посещаемость благодаря кешированию WP Super Cache

    Источник: http://www.no-onco.ru/bolezni/bolezn-reklingxauzena

    Болезнь Реклингхаузена (Нейрофиброматоз)

    Болезнь Реклингхаузена (Нейрофиброматоз) — наследственное или семейное заболевание при котором на коже появляется множество мясистых мягких на ощупь опухолей, которые состоят из видоизмененной нервной ткани (так называемых — нейрофибром).

    Это заболевание может проявиться в первые десять лет жизни. Мужчины болеют им примерно в два раза чаще чем женщины

    — Опухоли слухового, зрительного, преддверно-улиткового, периферических нервов

    — Пигментные пятна на поверхности кожи

    — Зачастую происходят изменения костных тканей и кожи

    — Появление мягких розовых узелков на коже (но иногда и в подкожной клетчатке)

    — Ограничение подвижности и головокружение

    — Глухота и слепота

    Болезнь Реклингхаузена обуславливается генными изменениями. Различается два типа этого заболевания:

    — Первый тип . Первоначальные изменения проявляются только на коже (по кожным поверхностям всего тела появляются пятна цвета «кофе с молоком»). Наиболее часта такие пятна наблюдаются с самого рождения, или же возникают в детском возрасте. Затем с годами у ребенка начинают появляться доброкачественные кожные опухоли в виде мягких розовых узелков. Реже встречаются узелки, которые формируются под поверхностью кожи или же на фоне изменения позвоночника и костей.

    — Второй тип . Поражения могут быть крайне тяжелыми, так как в этом случае (чаще всего в период полового созревания) возможно образование нейрофибром периферических нервов. Хоть нейрофибромы и являются доброкачественными опухолями, однако в случае их возникновения на позвоночнике может произойти поражение спинного мозга. В случаях возникновения опухолей зрительного нерва, на радужной оболочке возникают характерные узелки, изменяется глазное дно, в результате чего с большой долей вероятности может возникнуть слепота. В следствие поражения преддверно-улиткового нерва зачастую возникает глухота. В большинстве случаев у больных затрудняется передвижение и возникают приступы головокружения. Также болезни Реклингхаузена сопутствуют аномалии кровеносных сосудов и сердца

    В том случае, если болезнь Реклингхаузена проявляется лишь пигментными пятнами на коже — в лечении нет необходимости. Опухоли, из-за наличия которых нарушается нормальное функционирование организма удаляются оперативным путем, либо при помощи лучевой терапии.

    В заключении хочется добавить, что болезнь Реклингхаузена является очень коварной и пытаться самостоятельно ее вылечить категорически запрещено. В случае увеличения количества розовых узелков или пигментных пятен на коже, необходимо немедленно обратиться к квалифицированному дерматологу или неврологу.

    Источник: http://vlanamed.com/bolezn-reklingxauzena-nejrofibromatoz/